Galaktosemia

Galaktosemia adalah kadar glukosa yang tinggi dalam darah, etiologinya disebabkan oleh kekurangan atau bahkan ketidakpunyaan tubuh terhadap enzim galaktose 1-fosfat uridil transfarase. Galaktosemia merupakan kelainan bawaan. Yang paling extrim kelainan galaktosemia terjadi sekitar 1 dari 50.000-70.000 bayi terlahir tanpa enzim tersebut.

Patofisiologisnya pada awalnya pasien penderita kelainan ini tampak normal secara fisik, namun setelah beberapa hari maupun beberapa minggu kemudian terlihat penurunan nafsu makan juga terjadi mual dan muntah, tubuh tampak kuning seperti hepatitis (jaundice) dan pertumbuhan yang normal seperti anak biasanya terhenti.

Hati membesar, di dalam air kemihnya ditemukan sejumlah besar protein dan asam amino, terjadi pembengkakan jaringan dan penimbunan cairan dalam tubuh.

Ini akan menjadi bahaya jika pengobatan terlambat diberikan, akibatnya adalah anak akan memiliki tubuh yang pendek dan mengalami penurunan mental. Banyak yang menderita katarak. Kebanyakan penyebabnya tidak diketahui.
Diduga suatu galaktosemia jika pada pemeriksaan laboratorium, di dalam air kemih ditemukan galaktosa dan galaktose 1-fostate. Untuk memperkuat diagnosis, dilakukan pemeriksaan darah dan sel-sel hati, yang akan menunjukkan tidak adanya enzim galaktose 1-fosfat uridil transferase.

Susu dan hasil olahan susu (yang merupakan sumber dari galaktosa) tidak boleh diberikan kepada anak yang menderita galaktosemia. Demikian juga halnya dengan beberapa jenis buah-buahan, sayuran dan hasil laut (misalnya rumput laut).

Karena kelainan ini merupakan herediter yang dibawa oleh ibu atau ayahnya, seorang wanita yang diduga membawa gen untuk penyakit ini sebaiknya tidak mengkonsumsi galaktose selama kehamilan. Penderita dengan galaktosemia dilarang mengkonsumsi galaktosa dari karbohidrat seumur hidupnya. Seorang wanita yang diketahui membawa gen untuk penyakit ini sebaiknya tidak mengkonsumsi galaktosa selama kehamilan. Jika kadar galaktosanya tinggi, galaktosa dapat melewati plasenta dan sampai ke janin, menyebabkan katarak. Penderita galaktosemia harus menghindari galaktosa seumur hidupnya. Jika diobati secara adekuat, tidak akan terjadi keterbelakangan mental.

Tetapi tingkat kecerdasannya lebih rendah dibandingkan dengan saudara kandungnya dan sering ditemukan gangguan berbicara. Pada masa pubertas dan masa dewasa, anak perempuan seringkali mengalami kegagalan ovulasi (pelepasan sel telur) dan hanya sedikit yang dapat hamil secara alami. Namun untuk anak laki-laki, mempunyai fungsi testicular normal.



sumber

Baca

Diabetes Mellitus

Diabetes Mellitus adalah suatu sindrom (kumpulan gejala) yang timbul karena adanya peningkatan kadar glukosa darah akibat kekurangan hormon insulin baik absolute maupun relatif, dimana penyakit ini merupakan penyakit menahun yang akan diderita seumur hidup.

Patofisiologisnya, manusia butuh energi yang berasal dari bahan makanan yang mengandung KH,Protein dan Lemak dan diolah (proses metabolisme). Untuk memasukkan glukosa ke dalam sel dan diproses sehingga bias digunakan sebagai energy dibutuhkan hormone insulin. Hormon insulin berfungsi: mengubah glukosa menjadi glikogen, mengubah glikogen menjadi energi dan sebagai aktifator enzim glikogen pada sintesa dalam glikogenesis. Beberapa hal yang menyebabkan produksi/kerja insulin berkurang adalah kemampuan pancreas kurang sejak lahir, kerusakan pankreas, dan produksi yang berlebihan dari hormon-hormon yang secara faali mempunyai sifat melawan insulin seperti tiroid dan kortison. Pada penderita Diabetes Mellitus terjadi kekurangan hormone insulin,yang menyebabkan terjadinya peningkatan kadar gula darah.



sumber

Baca

Intoleransi Fruktosa Herediter

Intoleransi Fruktosa Herediter adalah suatu penyakit keturunan dimana tubuh tidak dapat menggunakan fruktosa karena tidak memiliki enzim fosfofruktaldolase. Sebagai akibatnya, fruktose 1-fosfatase (yang merupakan hasil pemecahan dari fruktosa) tertimbun di dalam tubuh, menghalangi pembentukan glikogen dan menghalangi perubahan glikogen menjadi glukosa.

Mencerna fruktosa atau sukrosa (yang dalam tubuh akan diuraikan menjadi fruktosa, kedua jenis gula ini terkandung dalam gula meja) dalam jumlah yang lebih, bisa menyebabkan:
– hipoglikemia (kadar gula darah yang rendah) disertai keringat dingin
– tremor (gerakan gemetar diluar kesadaran)
– linglung
– mual
– muntah
– nyeri perut
– kejang (kadang-kadang)
– koma.

Jika penderita terus mengkonsumsi fruktosa mengalami kerusakan ginjal dan hati, menghasilkan penyakit kuning, muntah, pemburukan jiwa, pingsan, dan kematian. Gejala ronis termasuk tidak mau makan, kegagalan untuk berkembang pesat, gangguan pencernaan, kegagalan hati, dan kerusakan ginjal.

Diagnosis ditegakkan berdasarkan hasil pemeriksaan contoh jaringan hati yang menunjukkan adanya enzim yang hilang. Juga dilakukan pengujian respon tubuh terhadap fruktosa dan glukosa yang diberikan melalui infus. Karier (pembawa gen untuk penyakit ini tetapi tidak menderita penyakit ini) dapat ditentukan melalui analisa DNA dan membandingkannya dengan DNA penderita dan DNA orang normal. Pengobatan terdiri dari menghindari fruktosa (biasanya ditemukan dalam buah-buahan yang manis), sukrosa dan sorbitol (pengganti gula) dalam makanan sehari-hari. Serangan akut dirawat denganmemberi glukosa dengan infuse.Serangan hipoglikemia diatasi dengan pemberian tablet glukosa, yang harus selalu dibawa oleh setiap penderita intoleransi fruktosa herediter. Anak yang terus makan makanan berisi fruktosa mengalami kerusakan ginjal dan hati, menghasilkan penyakit kuning, muntah, pemburukan jiwa, pingsan, dan kematian. Gejala ronis termasuk tidak mau makan, kegagalan untuk berkembang pesat, gangguan pencernaan, kegagalan hati, dan kerusakan ginjal.


sumber

Baca

Glikogenosis

Glikogenosis (Penyakit penimbunan glikogen) adalah sekumpulan penyakit keturunan yang disebabkan oleh tidak adanya 1 atau beberapa enzim yang diperlukan untuk mengubah gula menjadi glikogen atau mengubah glikogen menjadi glukosa (untuk digunakan sebagai energi).

Pada glikogenosis, sejenis atau sejumlah glikogen yang abnormal diendapkan di dalam jaringan tubuh, terutama di hati.Gejalanya timbul sebagai akibat dari penimbunan glikogen atau hasil pemecahan glikogen atau akibat dari ketidakmampuan untuk menghasilkan glukosa yang diperlukan oleh tubuh. Usia ketika timbulnya gejala dan beratnya gejala bervariasi, tergantung kepada enzim apa yang tidak ditemukan. Diagnosis ditegakkan berdasarkan hasil pemeriksaan terhadap contoh jaringan (biasanya otot atau hati), yang menunjukkan adanya enzim yang hilang. Pengobatan tergantung kepada jenis penyakitnya. Untuk membantu mencegah turunnya kadar gula darah, dianjurkan untuk mengkonsumsi makanan kaya karbohidrat dalam porsi kecil sebanyak beberapa kali dalam sehari. Pada beberapa anak yang masih kecil, masalah ini bisa diatasi dengan memberikan tepung jagung yang tidak dimasak setiap 4-6 jam. Kadang pada malam hari diberikan larutan karbohidrat melalui selang yang dimasukkan ke lambung.

Penyakit penimbunan glikogen cenderung menyebabkan penimbunan asam urat, yang dapat menyebabkan gout dan batu ginjal. Untuk mencegah hal tersebut seringkali perlu diberikan obat-obatan. Pada beberapa jenis glikogenesis, untuk mengurangi kram otot, aktivitas anak harus dibatasi.



sumber

Baca

Kasus Kesehatan Terkait Metabolisme Tubuh

Metabolisme berasal dari kata metabole (Yunani) yang berarti berubah.Metabolisme adalah serangkaian reaksi kimia yang terjadi dalam hidup organisme untuk mempertahankan hidup. Proses-proses ini memungkinkan organisme untuk tumbuh dan berkembang biak, mempertahankan struktur mereka, dan merespon lingkungan mereka. Biasanya, metabolisme menunjukan jumlah energi yang dibakar setiap menit oleh tubuh. Metabolisme disebut juga reaksi enzimatis, karena metabolisme terjadi selalu menggunakan katalisator enzim.Dalam suatu reaksi kimia, terjadinya perubahan yang menyangkut struktur molekul dari satu atau lebih zat. Perubahan dari suatu zat dengan sifat khusus menjadi zat lain yang mempunyai sifat baru yang disertai dengan pelepasan atau penyerapan energi.Oleh karena itu metabolisme juga merupakan suatu proses dalam tubuh manusia untuk menjaga keseimbangan antara energi (kalori) dengan komponen-komponen pembentuknya.

Metabolisme terdiri atas 2 proses, yaitu:

Anabolisme

Anabolisme adalah proses penyusunan energi kimia melalui sintesis senyawa-senyawa organik. Dalam anabolisme terjadi reaksi yang merangkai senyawa organik dari molekul-molekul sederhana menjadi molekul kompleks.

Katabolisme

Katabolisme adalah proses penguraian dan pembebasan energi dari senyawa-senyawa organik melalui proses respirasi ataupun fermentasi. Dalam katabolisme terjadi reaksi penguraian senyawa kompleks menjadi molekul sederhana. Semua reaksi yang terjadi dikatalis oleh enzim, baik reaksi yang sederhana maupun reaksi yang rumit.

Kedua prose metabolisme diatas diperlukan oleh setiap organisme untuk dapat bertahan hidup. Proses metabolisme ditentukan oleh suatu senyawa yang disebut sebagai hormon, dan dipercepat (dikatalisis) oleh enzim. Pada senyawa organik, penentu proses reaksi kimia disebut promoter dan penentu percepatan reaksi kimia disebut katalis.

Baca

Penulisan Aitem

Aitem-aitem tes yang bertipe Benar-Salah harus juga memenuhi beberapa kriteria sebagai kaidah penulisan, agar syarat kualitas aitem dapat terpenuhi. Berikut adalah petunjuk atau kaidah penulisan aitem tipe Benar-Salah seperti yang dikemukakan oleh Ebel (1979).

1) Aitem haruslah mengungkap ide atau gagasan yang penting.

Kurang baik :
Presiden Sukarno lahir di Blitar

Komentar : kecuali dalam konteks belajar sejarah, masalah tempat dimana seseorang dilahirkan, sekalipun beiau orang penting, hanyalah menarik untuk dijadikan topik pembicaraan sehari-hari dan kurang berarti untuk dijadikan pertanyaan dalam tes yang harusnya berisi hal-hal yang tidak boleh untuk tidak diketahui. Masih banyak hal lain mengenai Presiden Sukarno yang lebih patut untuk diungkap.

Lebih baik :
Dwikora dikumandangkan oleh presiden Sukarno dalam rangka perjuangan pembebasan Irian Barat.

2) Aitem tipe Benar-Salah hendaknya menguji pemahaman, jangan hanya mengungkap ingatan mengenai suatu fakta atau hafalan.

Kurang baik :
Kuadrat hipotenusa pada suatu segitiga siku-siku sama dengan jumlah kuadrat sisi yang lain.

Komentar : aitem seperti contoh di atas tidak lebih daripada pengulangan apa yang sudah tertulis di dalam buku, karenanya hanya akan mengukur kemampuan menghafal tanpa menambah pengertian.

Lebih baik :
Apabila hipotenusa suatu segitiga siku-siku sama sisi adalah 7 cm, maka panjang masing-masing sisi yang lain pasti lebih daripada 5 cm.

3) Kebenaran atau ketidakbenaran suatu aitem haruslah bersifat mutlak.

Kurang baik :
Menambah jumlah aitem pada suatu tes aka meningkatkan reliabilitas tes tersebut

Komentar : jawaban terhadap aitem tersebut adalah B (Benar) apabila penjawab berasumsi bahwa aitem yang ditambahkan adalah pararael aatau homogen isinya dengan aitem yang sudah ada didalam tes itu. Tetapi, mereka yang menjawab S (Salah) pun haruslah diberi angka, karena tanpa disebutkan mengenai keadaan aitem yang ditambahkan, maka tidak ada keharusan untuk berasumsi mengenai homogenitas aitem yang dimaksud.

Lebih baik :
Suatu tes yang terdiri dari 40 aitem mempunyai reliabilltas r=0,60. Apabila pada tes tersebut ditambahkan 20 aitem lagi yang pararel isinya, maka estimasi reliabilitas adalah r=0,90.

4) Aitem harus menguji pengetahuan yang spesifik danjawabannya tidak jelas bagi semua orang, kecuali bagi mereka yang menguasai pelajaran.

Kurang baik :
Belajar yang kurang teratur dapat menyebabkan nilai ujian yang rendah.

Komentar : aitem seperti itu terlalu umum dan terlalu jelas jawabannya bagi siapa saja, baik ia tahu masalah maupun ia tidak memahami bahan pelajaran.
Lebih baik menanyakan hal yang spesifik berkenaan dengan teori tentang belajar.

Lebih baik :
Menghafal tiga kali sehari masing-masing selama 30 menit lebih baik hasilnya daripada menghafal satu kali sehari selama 120 menit.

5) Aitem harus dinyatakan secara jelas.

Kurang baik :
Belajar dengan prinsip 2 x 4 adalah lebih baik daripada 4 x 2. Ini sejalan dengan prinsip “The Law of Effect” nya Thorndike.

Komentar : ada beberapa hal yang menyebabkan aitem ini dianggap aitem yang buruk. Pertama, prinsip 2x4 tersebut tidak dapat diterapkan pada semua jenis belajar. Jadi, kebenaran aitem tersebuut masih diperdebatkan.

Kedua, tidak jelas sebenarnya apa yang ingin diuji oleh penulis aitem, pengetahuan mengenai prinsip belajarkah atau pengetahuan mengenai siapa tikoh yang mengemukakan prinsip tersebut, ataukah kecocokan antara prinsip dengan teori Thorndike?

Ketiga, aitem tersebut mengandung dua gagasan atau lebih yang keduanya dapat hanya benar salah satunya saja, sehingga tidak berisi ide yang tunggal dan spesifik.

Lebih baik :
Menurut Thorndike, agar bahan pelajaran tidak mudah terlupakan, kita harus sering mengulanginya.

Baca

Prinsip – Prinsip Pembuatan Tipe Benar – Salah

Petunjuk penyusunan :

1. Tulislah huruf B / S pada permulaan masing – masing item dengan maksud mempermudah mengerjakan dan menilai ( skoring )

2. Kalimat yang dipergunakan untuk menyatakan isi item harus dirumuskan secara jelas dan tegas sehingga isi item tersebut jelas – jelas mempunyai arti tunggal yakni benar atau salah.

3. Kalimat yang dipergunakan untuk menyatakan suatu item jangan disajikan terlalu panjang, karena uraian yang terlalu panjang kebanyakan mengarah ke jawaban yang benar dan sebaliknya.

4. Hindarilah pernyataan negatif atau pun pernyataan negatif ganda dalam suatu item seperti tidak, bukan tidak. Karena penggunaan pernyataan negatif atau negatif ganda dalam suatu item menuntut perhatian ekstra dari siswa untuk dapat memahami isi item tersebut. Apabila tuntutan ini tidak dipenuhi, maka kemungkinan besar akan menjawab salah.

5. Usahakan agar jumlah butir soal yang harus dijawab B sama dengan butir soal yang dijawab S dalam hal ini hendaknya pola jawaban tidak bersifat teratur misalnya : B – S – B - S – B – S atau SS-BB-BB-SS.

6. Hindari item yang masih bisa diperdebatkan :
Contoh : B-S. Kekayaan lebih penting dari kepandaian.

7. Hindarilah pertanyaan – pertanyaan yang persis dengan buku.

8. Hindarilah kata – kata yang sifatnya mutlak, seperti selalu, semua, tidak pernah, mesti, dsb, sebab item yang mengandung kata – kata tersebut cenderung merupakan suatu item yang jawabannya salah . sebaliknya penggunaan kata – kata yang sifatnya relatif, seperti barangkali, kadang – kadang, biasanya, mungkin dsb seringkali merupakan tanda bahwa item yang bersangkutan adalah benar.


sumber

Baca

Kesalahan Relevansi

Kesalahan ini akan terjadi jika antar premis tidak punya hubungan logika dengan kesimpulan. Misalnya, bukti peristiwa atau alasan yang diajukan tidak berhubungan atau tidak menunjang konklusi. Jadi, perlu berhati-hati, ketika sebuah argumen bergantung pada premis yang tidak relevan dengan konklusi, maka tidak mungkin dibangun kebenarannya. Terdapat beberapa jenis kesesatan relevansi yang umum dikenal, berikut penjelasannya:

a) Argumentum ad hominem: terjadi jika kita berusaha agar orang lain menerima atau menolak suatu usulan, tidak berdasarkan alasan penalaran, akan tetapi karena alasan yang berhubungan dengan kepentingan si pembuat usul.

b) Argumentum ad verecundiam: terjadi karena orang yang mengemukakannya adalah orang yang berwibawa dan dapat dipercaya, jadi bukan terjadi karena penalaran logis.

c) Argumentum ad baculum (menampilkan kekuasaan): terjadi apabila orang menolak atau menerima suatu argumen bukan atas dasar penalaran logis, melainkan karena ancaman atau terror (bisa juga karena faktor kekuatan/kekuasaan).

d) Argumentum ad populum (menampilkan emosi): artinya ialah ditujukan untuk massa/rakyat. Pembuktian secara logis tidak diperlukan, dan mengutamakan prinsip menggugah perasaan massa sehingga emosinya terbakar dan akhirnya akan menerima sesuatu konklusi tertentu. Contoh sederhananya seperti demonstrasi dan propaganda.

e) Argumentum ad misericordian (menampilkan rasa kasihan): disebabkan karena adanya rasa belas kasihan. Maksudnya, penalaran ini ditunjukkan untuk menimbulkan belas kasihan sehingga pernyataan dapat diterima, dan biasanya berhubungan dengan usaha agar suatu perbuatan dimaafkan.

f) Post hoc propter hoc: terjadi karena orang menganggap sesuatu sebagai sebab, padahal bukan. Pada suatu urutan peristiwa, orang menunjukkan apa yang terjadi lebih dahulu adalah penyebab peristiwa yang terjadi sesudahnya, padahal bukan.

g) Petitio principii: berarti mengajukan pertanyaan dengan mengamsusikan kebenaran dari apa yang berusaha untuk dibuktikan, dalam upaya untuk membuktikannya. Dikenal dengan pernyataan berupa pengulangan prinsip dengan prinsip.

h) Argumentum ad ignorantiam (argumen dari keridaktahuan): kesalahan terjadi ketika berargumen bahwa proposisi adalah benar hanya atas dasar bahwa belum terbukti salah, atau bahwa itu adalah salah karena belum terbukti benar.

i) Ignorantia elenchi: terjadi karena tidak adanya hubungan logis antara premis dan konklusif.



sumber

Baca