Galaktosemia

Galaktosemia adalah kadar glukosa yang tinggi dalam darah, etiologinya disebabkan oleh kekurangan atau bahkan ketidakpunyaan tubuh terhadap enzim galaktose 1-fosfat uridil transfarase. Galaktosemia merupakan kelainan bawaan. Yang paling extrim kelainan galaktosemia terjadi sekitar 1 dari 50.000-70.000 bayi terlahir tanpa enzim tersebut.

Patofisiologisnya pada awalnya pasien penderita kelainan ini tampak normal secara fisik, namun setelah beberapa hari maupun beberapa minggu kemudian terlihat penurunan nafsu makan juga terjadi mual dan muntah, tubuh tampak kuning seperti hepatitis (jaundice) dan pertumbuhan yang normal seperti anak biasanya terhenti.

Hati membesar, di dalam air kemihnya ditemukan sejumlah besar protein dan asam amino, terjadi pembengkakan jaringan dan penimbunan cairan dalam tubuh.

Ini akan menjadi bahaya jika pengobatan terlambat diberikan, akibatnya adalah anak akan memiliki tubuh yang pendek dan mengalami penurunan mental. Banyak yang menderita katarak. Kebanyakan penyebabnya tidak diketahui.
Diduga suatu galaktosemia jika pada pemeriksaan laboratorium, di dalam air kemih ditemukan galaktosa dan galaktose 1-fostate. Untuk memperkuat diagnosis, dilakukan pemeriksaan darah dan sel-sel hati, yang akan menunjukkan tidak adanya enzim galaktose 1-fosfat uridil transferase.

Susu dan hasil olahan susu (yang merupakan sumber dari galaktosa) tidak boleh diberikan kepada anak yang menderita galaktosemia. Demikian juga halnya dengan beberapa jenis buah-buahan, sayuran dan hasil laut (misalnya rumput laut).

Karena kelainan ini merupakan herediter yang dibawa oleh ibu atau ayahnya, seorang wanita yang diduga membawa gen untuk penyakit ini sebaiknya tidak mengkonsumsi galaktose selama kehamilan. Penderita dengan galaktosemia dilarang mengkonsumsi galaktosa dari karbohidrat seumur hidupnya. Seorang wanita yang diketahui membawa gen untuk penyakit ini sebaiknya tidak mengkonsumsi galaktosa selama kehamilan. Jika kadar galaktosanya tinggi, galaktosa dapat melewati plasenta dan sampai ke janin, menyebabkan katarak. Penderita galaktosemia harus menghindari galaktosa seumur hidupnya. Jika diobati secara adekuat, tidak akan terjadi keterbelakangan mental.

Tetapi tingkat kecerdasannya lebih rendah dibandingkan dengan saudara kandungnya dan sering ditemukan gangguan berbicara. Pada masa pubertas dan masa dewasa, anak perempuan seringkali mengalami kegagalan ovulasi (pelepasan sel telur) dan hanya sedikit yang dapat hamil secara alami. Namun untuk anak laki-laki, mempunyai fungsi testicular normal.



sumber

Baca

Diabetes Mellitus

Diabetes Mellitus adalah suatu sindrom (kumpulan gejala) yang timbul karena adanya peningkatan kadar glukosa darah akibat kekurangan hormon insulin baik absolute maupun relatif, dimana penyakit ini merupakan penyakit menahun yang akan diderita seumur hidup.

Patofisiologisnya, manusia butuh energi yang berasal dari bahan makanan yang mengandung KH,Protein dan Lemak dan diolah (proses metabolisme). Untuk memasukkan glukosa ke dalam sel dan diproses sehingga bias digunakan sebagai energy dibutuhkan hormone insulin. Hormon insulin berfungsi: mengubah glukosa menjadi glikogen, mengubah glikogen menjadi energi dan sebagai aktifator enzim glikogen pada sintesa dalam glikogenesis. Beberapa hal yang menyebabkan produksi/kerja insulin berkurang adalah kemampuan pancreas kurang sejak lahir, kerusakan pankreas, dan produksi yang berlebihan dari hormon-hormon yang secara faali mempunyai sifat melawan insulin seperti tiroid dan kortison. Pada penderita Diabetes Mellitus terjadi kekurangan hormone insulin,yang menyebabkan terjadinya peningkatan kadar gula darah.



sumber

Baca

Upaya Pencegahan dan Penanggulangan HIV AIDS

Program pencegahan penularan dan penyebaran HIV lebih dipusatkan pada pendidikan masyarakat mengenai cara-cara penularan HIV. Dengan demikian, masyarakat (terutama kelompok perilaku resiko tinggi) dapat mengubah kebiasaan hidup mereka sehingga tidak mudah terjangkit HIV. Dan upaya-upaya yang dapat dilakukan untuk menghindari HIV/AIDS adalah sebagai berikut :

Membiasakan Diri dengan Perilaku Seks yang Sehat

Sebagian besar penularan HIV terjadi melalui hubungan seksual. Oleh karena itu, membiasakan diri dengan perilaku seks yang sehat dapat menjauhkan diri dari penularan HIV. Misalnya, dengan tidak berhubungan seks di luar nikah, tidak berganti-ganti pasangan, dan menggunakan pengaman (terutama pada kelompok perilaku beresiko tinggi) sewaktu melakukan aktivitas seksual.

Menggunakan Jarum Suntik dan Alat-alat Medis yang Steril

Para tenaga medis hendaknya memperhatikan alat-alat kesehatan yang mereka gunakan. Jarum suntik yang digunakan harus terjamin sterilitasnya dan sebaiknya hanya sekali pakai. Jadi, setiap kali menyuntik pasien, seorang tenaga medis harus memakai jarum suntik yang haru. Hal ini dimaksudkan untuk mencegah penularan HIV melalui jarum suntik. Selain itu, penggunaan sarung tangan lateks setiap kontak dengan cairan tubuh juga dapat memperkecil peluang penularan HIV.

Menjauhi Segala Bentuk Penggunaan Narkoba

Para pangguna narkoba sangat rentan tertular HIV, terutama pengguna narkoba suntik. Fakta menunjukkan bahwa penyebaran HIV di kalangan pengguna narkoba suntik tiga sampai lima kali lebih cepat dibanding perilaku resiko lainnya.

Tidak Terima Transfusi Darah dari Orang yang Mengidap HIV

Pemeriksaan medis yang ketat pada setiap transfusi darah dapat mencegah penularan HIV. Sebelum transfusi darah berlangsung, para ahli kesehatan sebaiknya melakukan tes HIV untuk memastikan bahwa darah yang akan didonorkan bebas dari HIV.

Menganjurkan Wanita Pengidap HIV untuk Tidak Hamil

Meskipun hamil adalah hak setiap wanita, namun bagi wanita pengidap HIV dianjurkan untuk tidak hamil. Sebab, wanita hamil pengidap HIV dapat menularkan virus kepada janin yang dikandungnya. Jika ingin hamil, sebaiknya mereka selalu berkonsultasi.

Program penanggulangan HIV/AIDS yaitu lewat jalur pendidikan mempunyai arti yang sangat strategis karena besarnya populasi remaja di jalur sekolah dan secara politis kelompok ini adalah aset dan penerus bangsa. Salah satu kelompok sasaran remaja yang paling mudah dijangkau adalah remaja di lingkungan sekolah (closed community) (Muninjaya, 1998).

Keimanan dan ketaqwaan yang lemah serta tertekannya jiwa menyebabkan remaja berusaha untuk melarikan diri dari kenyataan hidup dan ingin diterima dalam lingkungan atau kelompok tertentu. Oleh karena itu diperlukan peningkatan keimanan dan ketaqwaan melalui ajaran-ajaran agama. (BNN, 2009)

Sebagian masyarakat Indonesia menggangap bahwa seks masih merupakan hal yang tabu. Termasuk diantaranya dalam pembicaraan, pemberian informasi dan pendidikan seks. Akibatnya jalur informasi yang benar dan mendidik sulit dikembangkan (Zulaini, 2000).

Cara-cara mengurangi resiko penularan AIDS antara lain melalui seks aman yaitu dengan melakukan hubungan seks tanpa melakukan penetrasi penis ke dalam vagina, anus, ataupun mulut.

gambar

sumber

Baca

Manifestasi Klinis HIV AIDS

Manifestasi klinis infeksi HIV pada anak bervariasi dari asimtomatis sampai penyakit berat yang dinamakan AIDS. AIDS pada anak terutama terjadi pada umur muda karena sebagian besar (>80%) AIDS pada anak akibat transmisi vertikal dari ibu ke anak. Lima puluh persen kasus AIDS anak berumur < l tahun dan 82% berumur <3 tahun. Meskipun demikian ada juga bayi yang terinfeksi HIV secara vertikal belum memperlihatkan gejala AIDS pada umur 10 tahun.

Gejala klinis yang terlihat adalah akibat adanya infeksi oleh mikroorganisme yang ada di lingkungan anak. Oleh karena itu, manifestasinya pun berupa manifestasi nonspesifik berupa gagal tumbuh, berat badan menurun, anemia, panas berulang, limfadenopati, dan hepatosplenomegali. Gejala yang menjurus kemungkinan adanya infeksi HIV adalah adanya infeksi oportunistik, yaitu infeksi dengan kuman, parasit, jamur, atau protozoa yang lazimnya tidak memberikan penyakit pada anak normal. Karena adanya penurunan fungsi imun, terutama imunitas selular, maka anak akan menjadi sakit bila terpajan pada organisme tersebut, yang biasanya lebih lama, lebih berat serta sering berulang. 

Penyakit tersebut antara lain kandidiasis mulut yang dapat menyebar ke esofagus, radang paru karena Pneumocystis carinii, radang paru karena mikobakterium atipik, atau toksoplasmosis otak. Bila anak terserang Mycobacterium tuberculosis, penyakitnya akan berjalan berat dengan kelainan luas pada paru dan otak. Anak sering juga menderita diare berulang.

gambar

sumber

Baca

Mekanisme Penularan Penyakit HIV AIDS

HIV berada terutama dalam cairan tubuh manusia. Cairan yang berpotensial mengandung HIV adalah darah, cairan sperma, cairan vagina dan air susu ibu (KPA, 2007).

Penularan HIV dapat terjadi melalui berbagai cara, yaitu : kontak seksual, kontak dengan darah atau sekret yang infeksius, ibu ke anak selama masa kehamilan, persalinan dan pemberian ASI (Air Susu Ibu). (Zein, 2006).

a) Seksual. Penularan melalui hubungan heteroseksual adalah yang paling dominan dari semua cara penularan. Penularan melalui hubungan seksual dapat terjadi selama senggama laki-laki dengan perempuan atau laki-laki dengan laki-laki. Senggama berarti kontak seksual dengan penetrasi vaginal, anal (anus), oral (mulut) antara dua individu. Resiko tertinggi adalah penetrasi vaginal atau anal yang tak terlindung dari individu yang terinfeksi HIV.

b) Melalui transfusi darah atau produk darah yang sudah tercemar dengan virus HIV.

c) Melalui jarum suntik atau alat kesehatan lain yang ditusukkan atau tertusuk ke dalam tubuh yang terkontaminasi dengan virus HIV, seperti jarum tato atau pada pengguna narkotik suntik secara bergantian. Bisa juga terjadi ketika melakukan prosedur tindakan medik ataupun terjadi sebagai kecelakaan kerja (tidak sengaja) bagi petugas kesehatan.

d) Melalui silet atau pisau, pencukur jenggot secara bergantian hendaknya dihindarkan karena dapat menularkan virus HIV kecuali benda-benda tersebut disterilkan sepenuhnya sebelum digunakan.

e) Melalui transplantasi organ pengidap HIV.

f) Penularan dari ibu ke anak.

g) Kebanyakan infeksi HIV pada anak didapat dari ibunya saat ia dikandung, dilahirkan dan sesudah lahir melalui ASI.

gambar

sumber

Baca

Mekanisme Penyakit (RAP) HIV AIDS

Tahap Pre Patogenesis

Tahap pre patogenesis tidak terjadi pada penyakit HIV AIDS. Hal ini karena penularan penyakit HIV terjadi secara langsung (kontak langsung dengan penderita). HIV dapat menular dari suatu satu manusia ke manusia lainnya melalui kontak cairan pada alat reproduksi, kontak darah (misalnya trafusi darah, kontak luka, dll), penggunaan jarum suntik secara bergantian dan kehamilan.

Tahap Patogenesis

Pada fase ini virus akan menghancurkan sebagian besar atau keseluruhan sistem imun penderita dan penderita dapat dinyatakan positif mengidap AIDS. Gejala klinis pada orang dewasa ialah jika ditemukan dua dari tiga gejala utama dan satu dari lima gejala minor. Gejala utamanya antara lain demam berkepanjangan, penurunan berat badan lebih dari 10% dalam kurun waktu tiga bulan, dan diare kronis selama lebih dari satu bulan secara berulang-ulang maupun terus menerus. Gejala minornya yaitu batuk kronis selama lebih dari 1 bulan, munculnya Herpes zoster secara berulang-ulang, infeksi pada mulut dan tenggorokan yang disebabkan oleh Candida albicans, bercak-bercak gatal di seluruh tubuh, serta pembengkakan kelenjar getah bening secara menetap di seluruh tubuh.

 Akibat rusaknya sistem kekebalan, penderita menjadi mudah terserang penyakit-penyakit yang disebut penyakit oportunitis. Penyakit yang biasa menyerang orang normal seperti flu, diare, gatal-gatal, dan lain-lain. Bisa menjadi penyakit yang mematikan di tubuh seorang penderita AIDS.

Tahap Inkubasi

Masa inkubasi adalah waktu yang diperlukan sejak seseorang terpapar virus HIV sampai dengan menunjukkan gejala-gejala AIDS. Waktu yang dibutuhkan rata-rata cukup lama dan dapat mencapai kurang lebih 12 tahun dan semasa inkubasi penderita tidak menunjukkan gejala-gejala sakit. Selama masa inkubasi ini penderita disebut penderita HIV. Pada fase ini terdapat masa dimana virus HIV tidak dapat tedeteksi dengan pemeriksaan laboratorium kurang lebih 3 bulan sejak tertular virus HIV. 

Selama masa inkubasi penderita HIV sudah berpotensi untuk menularkan virus HIV kepada orang lain dengan berbagai cara sesuai pola transmisi virus HIV. Mengingat masa inkubasi yang relatif lama, dan penderita HIV tidak menunjukkan gejala-gejala sakit, maka sangat besar kemungkinan penularan terjadi pada fase inkubasi ini.

Tahap Penyakit Dini

Penderita mengalami demam selama 3 sampai 6 minggu tergantung daya tahan tubuh saat mendapat kontak virus HIV tersebut. Setelah kondisi membaik, orang yang terkena virus HIV akan tetap sehat dalam beberapa tahun dan perlahan kekebalan tubuhnya menurun/ lemah hingga jatuh sakit karena serangan demam yang berulang. Satu cara untuk mendapat kepastian adalah dengan menjalani uji antibody HIV terutamanya jika seseorang merasa telah melakukan aktivitas yang beresiko terkena virus HIV.

Tahap Penyakit Lanjut

Pada tahap ini penderita sudah tidak bias melakukan aktivitas apa-apa. Penderita mengalami nafas pendek, henti nafas sejenak, batuk serta nyeri dada. Penderita mengalami jamur pada rongga mulut dan kerongkongan. Terjadinya gangguan pada persyarafan central mengakibatkan kurang ingatan, sakit kepala, susah berkonsentrasi, sering tampak kebingungan dan respon anggota gerak melambat. Pada sistem persyarafan ujung (peripheral) akan menimbulkan nyeri dan kesemutan pada telapak tangan dan kaki, reflek tendon yang kurang selalu mengalami tensi darah rendah dan impotent. Penderita mengalami serangan virus cacar air (herpes simplex) atau cacar api (herpes zoster) dan berbagai macam penyakit kulit yang menimbulkan rasa nyeri pada jaringan kulit. Lainnya adalah mengalami infeksi jaringan rambut pada kulit (folliculities), kulit kering berbercak-bercak.

Tahap Post Patogenesis (Tahap Penyakit Akhir)

Fase ini merupakan fase terakhir dari perjalanan penyakit AIDS pada tubuh penderita. Fase akhir dari penderita penyakit AIDS adalah meninggal dunia.

gambar

sumber

Baca

Etiologi HIV AIDS

Human Immunodeficiency Virus (HIV) dianggap sebagai virus penyebab AIDS. Virus ini termaksuk dalam retrovirus anggota subfamili lentivirinae. Ciri khas morfologi yang unik dari HIV adalah adanya nukleoid yang berbentuk silindris dalam virion matur.

Virus ini mengandung 3 gen yang dibutuhkan untuk replikasi retrovirus yaitugag, pol, env. Terdapat lebih dari 6 gen tambahan pengatur ekspresi virus yang penting dalam patogenesis penyakit. Satu protein replikasi fase awal yaitu protein Tat, berfungsi dalam transaktivasi dimana produk gen virus terlibat dalam aktivasi transkripsional dari gen virus lainnya. Transaktivasi pada HIV sangat efisien untuk menentukan virulensi dari infeksi HIV. Protein Rev dibutuhkan untuk ekspresi protein struktural virus. Revmembantu keluarnya transkrip virus yang terlepas dari nukleus. Protein Nefmenginduksi produksi khemokin oleh makrofag, yang dapat menginfeksi sel yang lain (Brooks, 2005).

gambar

sumber

Baca

Distribusi Frekuensi HIV AIDS

Penyakit ini sudah lama ada hanya saja belum disadari oleh para ilmuwan bahwa kasus–kasus yang ditemukan adalah kasus AIDS. Baru pada tahun 1981 Amerika Serikat melaporkan kasus–kasus penyakit infeksi yang jarang terjadi ditemukan dikalangan homoseksual, yang kemudian dirumuskan sebagai penyakit Gay Related Immune Deficiency (GRID), yakni penurunan kekebalan tubuh yang dihubungkan dengan kaum gay/homoseksual.

Kemudian pada tahun 1982, CD–USA (Centers for Disease Control) Amerika Serikat untuk pertama kali membuat definisi AIDS. Sejak saat itulah survailans AIDS dimulai. Dan juga ditemukan penyebab kelainan ini adalah LAV (Lymphadenophaty Associaterd Virus ) oleh Luc Montagnier dari pasteur Institut, Paris.

Pada tahun 1984 Gallo dan kawan–kawan dari National Institute of Health, Bethesda, Amerika Serikat menemukan HTLV III ( Human T Lymphotropic Virus type III) sebagai sebab kelainan ini.
Pada tahun 1985 ditemukan Antigen untuk melakukan tes ELISA, suatu tes untuk mengetahui terinfeksi virus itu atau tidaknya seseorang.

Pada tahun 1986, International Commintte on Taxonomi of Viruses, memutuskan nama penyebab penyakit AIDS adalah HIV sebagai pengganti nama LAV dan HTLV III.

15 April 1987, Kasus AIDS di Indonesia pertama kali ditemukan. Seorang wisatawan berusia 44 tahun asal Belanda, Edward Hop, meninggal di Rumah Sakit Sanglah, Bali. Kematian lelaki asing itu disebabkan AIDS. Hingga akhir 1987, ada enam orang yang didiagnosis HIV positif, dua di antara mereka mengidap AIDS.

Sejak ditemukan tahun 1978, secara kumulatif jumlah kasus AIDS di Indonesia sampai dengan 30 September 2009 sebanyak 18.442 kasus. jumlah ini semakin meningkat dari tahun ke tahun.
Data Kementerian Kesehatan akhir 2009 menyebutkan penderita AIDS kelompok umur 20-29 tahun di Indonesia mencapai 49,07 persen. Berikutnya kelompok umur 30-39 tahun dengan 30,14 persen. 

Berdasarkan jenis kelamin 14720 kasus atau 73,7 persen diderita pria dan 5163 kasus adalah perempuan. Berdasarkan cara penularan, kasus AIDS kumulatif tertinggi melalui hubungan heteroseksual (50,3 persen), pengguna napza suntik/ penasun (40,2 persen), dan hubungan homoseksual (3,3 persen).Jumlah kasus AIDS kumulatif 19.973 kasus yang tersebar di 32 Provinsi di Indonesia. Penderita HIV positif terbanyak berada di DKI Jakarta dari Propinsi DKI Jakarta (7766), disusul Jawa Timur (4553), Jawa Barat (3077), Sumatera Utara (2783), dan Kalimantan Barat (1914).
Pada tahun 2014 diproyeksikan jumlah infeksi baru HIV usia 15-49 tahun sebesar 79.200 dan proyeksi untuk ODHA usia 15-49 tahun sebesar 501.400 kasus. Demikian laporan triwulan ketiga tahun 2009 Surveilans AIDS Ditjen Pengendalian Penyakit dan Penyehatan Lingkungan (PP &PL) Depkes.

gambar

sumber

Baca

Pengertian HIV/AIDS

HIV (Human Immunodeficiency Virus) adalah sejenis virus yang menyerang sistem kekebalan tubuh manusia dan dapat menimbulkan AIDS. HIV menyerang salah satu jenis dari sel-sel darah putih yang bertugas menangkal infeksi. Sel darah putih tersebut terutama limfosit yang memiliki CD4 sebagai sebuah marker atau penanda yang berada di permukaan sel limfosit. Karena berkurangnya nilai CD4 dalam tubuh manusia menunjukkan berkurangnya sel-sel darah putih atau limfosit yang seharusnya berperan dalam mengatasi infeksi yang masuk ke tubuh manusia. Pada orang dengan sistem kekebalan yang baik, nilai CD4 berkisar antara 1400-1500. Sedangkan pada orang dengan sistem kekebalan yang terganggu (misal pada orang yang terinfeksi HIV) nilai CD4 semakin lama akan semakin menurun (bahkan pada beberapa kasus bisa sampai nol) (KPA, 2007c).

Virus HIV diklasifikasikan ke dalam golongan lentivirus atau retroviridae. Virus ini secara material genetik adalah virus RNA yang tergantung pada enzim reverse transcriptase untuk dapat menginfeksi sel mamalia, termasuk manusia, dan menimbulkan kelainan patologi secara lambat. Virus ini terdiri dari 2 grup, yaitu HIV-1 dan HIV-2. Masing-masing grup mempunyai lagi berbagai subtipe, dan masing-masing subtipe secara evolusi yang cepat mengalami mutasi. Diantara kedua grup tersebut, yang paling banyak menimbulkan kelainan dan lebih ganas di seluruh dunia adalah grup HIV-1 (Zein, 2006).

AIDS adalah singkatan dari Acquired Immuno Deficiency Syndrome, yang berarti kumpulan gejala atau sindroma akibat menurunnya kekebalan tubuh yang disebabkan infeksi virus HIV. Tubuh manusia mempunyai kekebalan untuk melindungi diri dari serangan luar seperti kuman, virus, dan penyakit. AIDS melemahkan atau merusak sistem pertahanan tubuh ini, sehingga akhirnya berdatanganlah berbagai jenis penyakit lain (Yatim, 2006).

HIV adalah jenis parasit obligat yaitu virus yang hanya dapat hidup dalam sel atau media hidup. Seorang pengidap HIV lambat laun akan jatuh ke dalam kondisi AIDS, apalagi tanpa pengobatan. Umumnya keadaan AIDS ini ditandai dengan adanya berbagai infeksi baik akibat virus, bakteri, parasit maupun jamur. Keadaan infeksi ini yang dikenal dengan infeksi oportunistik (Zein, 2006).

gambar

sumber

Baca