Intoleransi Fruktosa Herediter

Intoleransi Fruktosa Herediter adalah suatu penyakit keturunan dimana tubuh tidak dapat menggunakan fruktosa karena tidak memiliki enzim fosfofruktaldolase. Sebagai akibatnya, fruktose 1-fosfatase (yang merupakan hasil pemecahan dari fruktosa) tertimbun di dalam tubuh, menghalangi pembentukan glikogen dan menghalangi perubahan glikogen menjadi glukosa.

Mencerna fruktosa atau sukrosa (yang dalam tubuh akan diuraikan menjadi fruktosa, kedua jenis gula ini terkandung dalam gula meja) dalam jumlah yang lebih, bisa menyebabkan:
– hipoglikemia (kadar gula darah yang rendah) disertai keringat dingin
– tremor (gerakan gemetar diluar kesadaran)
– linglung
– mual
– muntah
– nyeri perut
– kejang (kadang-kadang)
– koma.

Jika penderita terus mengkonsumsi fruktosa mengalami kerusakan ginjal dan hati, menghasilkan penyakit kuning, muntah, pemburukan jiwa, pingsan, dan kematian. Gejala ronis termasuk tidak mau makan, kegagalan untuk berkembang pesat, gangguan pencernaan, kegagalan hati, dan kerusakan ginjal.

Diagnosis ditegakkan berdasarkan hasil pemeriksaan contoh jaringan hati yang menunjukkan adanya enzim yang hilang. Juga dilakukan pengujian respon tubuh terhadap fruktosa dan glukosa yang diberikan melalui infus. Karier (pembawa gen untuk penyakit ini tetapi tidak menderita penyakit ini) dapat ditentukan melalui analisa DNA dan membandingkannya dengan DNA penderita dan DNA orang normal. Pengobatan terdiri dari menghindari fruktosa (biasanya ditemukan dalam buah-buahan yang manis), sukrosa dan sorbitol (pengganti gula) dalam makanan sehari-hari. Serangan akut dirawat denganmemberi glukosa dengan infuse.Serangan hipoglikemia diatasi dengan pemberian tablet glukosa, yang harus selalu dibawa oleh setiap penderita intoleransi fruktosa herediter. Anak yang terus makan makanan berisi fruktosa mengalami kerusakan ginjal dan hati, menghasilkan penyakit kuning, muntah, pemburukan jiwa, pingsan, dan kematian. Gejala ronis termasuk tidak mau makan, kegagalan untuk berkembang pesat, gangguan pencernaan, kegagalan hati, dan kerusakan ginjal.


sumber